Mercaptamin (USA: CYSTAGON) für Kinder mit Zystinose lebensrettend: Bei Patienten mit der seltenen vererbten Zystinspeicherkrankheit Zystinose lagert sich Zystin in den Zellen ab. Kristalle der Aminosäure lassen sich in Lymphknoten und Knochenmark mikroskopisch nachweisen sowie im Spaltlampenbild der Hornhaut des Auges erkennen. Während die Erwachsene betreffende Form vor allem die Augen schädigt, führen Ablagerungen in den Nieren bei der Zystinose des Kindes innerhalb weniger Jahre zu Nierenversagen und ohne Dialyse oder Nierentransplantation zum Tod. Durch Einnahme des jetzt in den USA zugelassenen Mercaptamin (= Cysteamin [CYSTAGON]) lassen sich die Zystinspeicher durch Umwandlung in Zystein und ein Disulfid-Gemisch entleeren. Nach drei Jahrzehnten Erfahrungen in der Zystinose-Behandlung haben Kinder, die seit dem ersten oder zweiten Lebensjahr ausreichende Mengen Mercaptamin einnehmen, mit acht Jahren eine fast normale Kreatinin-Clearance. Dagegen sinkt die Clearance bei Unbehandelten im Alter von zehn, bei ungenügend Behandelten voraussichtlich mit 20 Jahren auf null. Bereits eingetretene Nierenschäden bilden sich unter der Behandlung nicht zurück. Mit Appetitlosigkeit, Erbrechen (35%), Anorexie (31%), Fieber (22%), Durchfall (16%), Lethargie (11%) und Hautausschlag (7%) ist zu rechnen. Blutbild und Leberwerte sind regelmäßig zu kontrollieren (MARKELLO, T. C. et al.: N. Engl. J. Med. 328 [1993], 1157 / Med. Letter 36 [1994], 118/ati d).